고정 헤더 영역
상세 컨텐츠
본문
혈우병 응고 혈우병은 ‘피가 멈추지 않는 병’이라는 말로 요약되지만, 그 안에는 굉장히 정교한 혈액응고 시스템의 고장이라는 과학적인 원리가 숨어 있습니다. 우리는 일상에서 작은 상처가 나도 자연스럽게 피가 멎는 것에 익숙하지만, 혈우병 환자에게는 이 ‘당연한 지혈 과정’이 결코 당연하지 않습니다. 그렇다면 우리 몸은 어떻게 출혈을 멈추고, 혈우병에서는 왜 이 시스템이 작동하지 않을까요?
피가 멎는 놀라운 과정
우리 몸은 출혈이 발생하면 즉각적으로 반응하여 지혈(hemostasis) 과정을 시작합니다. 이 과정은 크게 세 단계로 나눌 수 있습니다.
혈관 수축
출혈 부위의 혈관이 순간적으로 수축하여 피의 흐름을 줄입니다.
혈소판 응집
혈소판이 상처 부위에 달라붙고 서로 뭉쳐 일시적인 막을 형성합니다. 이를 1차 지혈이라 합니다.
응고인자 작용
응고인자들이 연쇄적으로 반응하면서 피브린(fibrin)이라는 단백질 그물을 형성하여 영구적인 혈병을 만듭니다. 이것이 2차 지혈, 즉 혈액응고입니다.
| 혈관 수축 | 출혈 감소 | 혈관 내피세포, 엔도텔린 |
| 1차 지혈 | 혈소판이 상처 봉합 | 혈소판, vWF |
| 2차 지혈 | 피브린으로 안정적 응고 | 응고인자, 트롬빈, 피브리노겐 |
혈우병은 바로 이 2차 지혈 과정에서 치명적인 결함이 생긴 질환입니다.
혈우병 응고 인자의 리듬
혈우병 응고 혈액응고는 단일 반응이 아닌 도미노처럼 연결된 복잡한 연쇄 반응(cascade)입니다. 이 반응에는 Factor I부터 XIII까지의 응고인자가 관여합니다. 응고인자들은 순서대로 반응하며 다음 단계를 활성화시키고, 그 결과 최종적으로 피브린이 형성됩니다.
- 내인성 경로 (Intrinsic Pathway)
- 혈관 내부 손상 시 작동
- Factor XII → XI → IX → VIII → X 순으로 활성화
- 외인성 경로 (Extrinsic Pathway)
- 외부 외상 시 작동
- Tissue Factor → Factor VII → X
두 경로는 공통 경로(Common Pathway)에서 만나며 Factor X → V → II(트롬빈) → I(피브린) 순으로 응고가 완성됩니다.
| 내인성 경로 | Factor XII | 혈관 내피 손상에 반응 |
| 외인성 경로 | Tissue Factor, Factor VII | 조직 외상 시 반응 |
| 공통 경로 | Factor X → II → I | 최종 피브린 생성 |
혈우병 응고 관계 문제일까?
혈우병 응고 혈우병은 응고인자 중에서도 Factor VIII 또는 IX의 결핍 또는 기능 이상에 의해 발생합니다.
- 혈우병 A형: Factor VIII 결핍
- 혈우병 B형: Factor IX 결핍
이 두 인자는 내인성 경로 중간에서 중요한 역할을 하며, 결핍 시 Factor X 활성화가 제대로 이루어지지 않음으로 인해 전체 응고 시스템이 마비됩니다.
| A형 | Factor VIII | IXa와 함께 X 활성화 보조 | 피브린 생성 중단 |
| B형 | Factor IX | VIII 활성화에 필수 | 연쇄 반응 차단 |
결국 혈우병 환자에게는 피가 나더라도 피브린 응고망이 형성되지 않아 출혈이 멈추지 않는 상황이 지속됩니다.
간과 비타민 K의 역할
응고인자는 대부분 간에서 생성됩니다. 특히 Factor II, VII, IX, X는 비타민 K 의존성 응고인자로, 비타민 K가 부족하면 생성이 원활하지 않습니다. 또한 응고인자는 비활성 상태로 존재하다가, 필요할 때 활성화됩니다. 이 활성화는 칼슘, 지질, 효소 등이 조율하며 매우 정밀하게 이루어집니다.
| Factor II (트롬빈 전구체) | 간 | O |
| Factor VII | 간 | O |
| Factor VIII | 간 (일부 혈관 내피) | X |
| Factor IX | 간 | O |
| Factor X | 간 | O |
혈우병 환자의 경우 이러한 생성 메커니즘 자체에 결함이 있는 것은 아니고, 유전적으로 특정 인자가 만들어지지 않거나, 구조가 비정상이기 때문에 응고 시스템이 무력화됩니다.
혈우병 응고 실패하면 생기는 문제들
혈우병 응고 혈우병 환자는 단순히 ‘피가 멈추지 않는다’는 것 외에도 다양한 합병증을 겪습니다. 특히 지속적인 출혈로 인한 관절 손상, 근육 내 출혈, 장기 손상 등이 대표적입니다.
| 관절출혈(hemarthrosis) | 반복적 관절 내 출혈 → 연골 손상 및 관절변형 |
| 근육출혈 | 출혈 부위의 압박 → 신경손상 가능 |
| 두개내출혈 | 생명을 위협하는 응급상황 |
| 소화기 출혈 | 혈변, 복통 동반 |
| 출산/수술 후 지혈 문제 | 큰 출혈 발생 가능성 ↑ |
이러한 문제는 응고망이 형성되지 못해 혈액이 계속 흘러나오기 때문에 생기며, 외상 없이도 발생할 수 있는 점이 치명적입니다.
다양한 검사 시행
혈우병을 진단하거나 응고 기능을 평가하기 위해 다양한 혈액응고 검사가 시행됩니다.
| APTT (활성화 부분 트롬보플라스트린 시간) | 내인성 및 공통 경로 | 연장 시 혈우병 의심 |
| PT (프로트롬빈 시간) | 외인성 경로 | 보통 정상 |
| 응고인자 정량검사 | Factor VIII, IX 등 | 실제 결핍 수치 확인 |
| 인히비터 검사 | 항체 유무 | 치료 저항성 예측 |
| TT (트롬빈 시간) | 피브린 형성 시간 | 보조 검사 |
특히 APTT가 연장되었고 PT는 정상이면, 혈우병 가능성이 높아집니다. 이때 응고인자 정량 검사를 통해 정확한 진단이 이루어집니다.
시스템 치료로 복구할 수 있을까?
혈우병의 근본 원인은 결핍된 응고인자를 보충하는 것으로 치료가 가능합니다. 치료제는 정맥 주사를 통해 투여되며, 최근에는 반감기 연장형 치료제, 피하주사, 유전자 치료제까지 발전하고 있습니다.
| 응고인자 보충 | A형(B형) 혈우병 | 정맥 주사, 정기적 투여 |
| 비응고인자 치료 (Hemlibra 등) | A형 혈우병 | 피하주사, 1주~4주 간격 |
| 유전자 치료 | 일부 중증 환자 | 1회 주사로 인자 생성 유도 |
이러한 치료는 피의 응고 능력을 복원시켜주며, 예방 투여를 통해 출혈 자체를 방지할 수 있습니다.
혈우병 응고 혈우병은 단순한 출혈 질환이 아닙니다. 우리 몸 속에서 수십 개의 단백질과 효소가 한 치의 오차도 없이 작동해야만 피가 멈추는 복잡한 시스템, 그 시스템 안에서 단 하나의 인자가 결핍되었을 뿐인데 전체 과정이 무너지는 병이 바로 혈우병입니다.
하지만 우리는 이제 그 원리를 알고, 치료할 수 있는 방법도 가지고 있습니다. 혈액응고의 원리를 정확히 이해한다면, 혈우병에 대한 막연한 두려움 대신 명확한 대응과 희망이 자리잡게 될 것입니다. 당신이 혈우병 당사자든, 가족이든, 아니면 정보를 찾는 중이든
이제는 이해라는 무기를 가지고 혈우병과 마주해보세요.
